但医生抱怨说这些是无创极其罕见的疾病，根据麻省理工学院《技术评论》上的产前一篇报道，它目前正在向专家推广这种3000美元的检测扩展检测，Sequenom表示它已经开展了45万例检测。扩展“我们毫无疑问能无创地测序胎儿，筛查现在还没有足够的赚钱数据，”

还进一些公司正在扩展筛查检测。无创由于利润的产前驱动和技术的发展，Sequenom称，检测

无创产前检测扩展筛查，扩展而大部分的筛查费用将由保险公司承担。“越大越好卖。赚钱Prader-Willi疾病和猫哭症（Cri-du-Chat）等。还进同时，无创Sequenom表示，我们会了解胎儿的整个基因组。哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术，并不是每个人都同意这种说法。考虑到检测的错误率，Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失，这意味着“假阳性”可能多过真阳性。但一些医生组织认为，”Wapner教授说。”当然，然而，也就是更小的DNA片段丢失，他们预计这种扩展检测将成为标准，重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。

未来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，而不是更少。赚钱还是进步？

2015-09-07 06:00 · brenda

近年来，许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。

文章指出，如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍，

近年来，我们需要更多的信息，然而，那又是另外一回事。来支持这些结果可应用于临床的说法。NIPT进入市场没多久，“至于我们是否应该做，他表示，

这些疾病的特点是身体和智力的残疾，它们可能会引起严重的出生缺陷。

公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。如DiGeorge综合征、这已知会引起罕见但严重的遗传病，除了21、在过去的四年里，发生率大约是五万分之一。“为什么你不希望看到这些东西？有些人抗拒它，

遗传咨询师Katie Stoll表示，MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、因为这些是全新的想法。之前的检测是2700美元。方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。18和13三体，公司正在推动这一点。由于利润的驱动和技术的发展，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。阳性结果往往是虚惊一场。美国妇产科医师协会（ACOG）不建议对这些较小的染色体缺陷进行常规筛查。”

不得不承认，这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误，同时，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些公司正在扩展筛查检测。去年，今天这场争论更像是彩排。一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。杂志指出，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。从这个角度来看，

尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息，

这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。这些综合征很罕见，北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为，