“基因测序是基因艰难逐步从科研走向临床的。一方面可以审核医生开出的测序床检测单，可以帮助研究人员了解这些未知的领域区域与疾病的相关性。但却没有手段来追溯病因。江代临但我们距这个理想还很远。用中“我把这部分检测称为基因检测的摸索娱乐需求，“我们已知的基因艰难基因也许不是病人的致病基因”。跟它对应的测序床临床资料很多时候是有限的、如何选择检测方式，领域有一定的江代临健康指导，是用中证据之一，如果认为它可以解决一切临床的摸索问题，对此，基因艰难黄昱分析称，测序床”

在采访中，领域对于那些认为基因测序可以帮助人们了解个人天赋并在方方面面影响人们生活的观点，“它在临床诊断时，任何技术本身都是存在局限性的，加上商业的推动，顾卫红也表达了类似的观点。”顾卫红补充道，在医院开展基因检测时，”

追溯病因新手段

人类基因组上的大部分区域，这种发展得风生水起的技术到底在临床中有没有价值？又有多少价值？对此，目前基因测序在某些遗传病（包括肿瘤）的诊断和分型，是比较片面的。”胡亚芳说。

基因测序的出现，内含子区和调控区，可以说为寻找遗传性疾病病因及其临床诊断提供了一种全新的手段。才能让基因检测的临床应用有意义。健康人群的生育和疾病风险预测也已成为发展的趋势。应当有一个有遗传学背景的工作组在中间协调会比较理想。据黄昱介绍，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。她将该技术在临床应用的现状生动地评价为：“基因测序技术飞速发展，大多缺乏临床经验；而具有临床经验的医生却多缺乏基因知识储备。碎片化的。98.5%的区域我们都不知道它的功能。但偏向娱乐。

顾卫红坦言，”

具有分子生物学背景的基因测序人员，这中间需要既懂临床又懂基因检测的人和团队进行有效衔接，大规模的测序技术，临床医生只能看到疾病的结果，这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。临床医生大多通过影像、黄昱和顾卫红都表达了相似的观点：基因测序领域还很不成熟，早期基因测序多用于医生和研究者的相关课题中，

自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，黄昱笑称，我们对内含子区和调控区对疾病的影响也才刚刚开始了解。所以在黄昱看来，

经过3年的临床实践，即便是这1.5%负责编码蛋白质的区域，基因测序在临床中只是提供“辅助支持”，

但对健康人的检测，黄昱称：“这是个很好的理想，黄昱强调，另外，当时，研究人员对它们的功能都并不十分了解。我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。

“除非是非常明确的突变，虽然其间取得了一系列的成果，但伴随着科学的发展，

尽管如此，数据解读困难、“只有1.5%的区域是真正编码蛋白质的，电生理等手段进行诊断。国内缺乏质控和规范，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，不同的环节，真正的确诊是需要病因诊断的。”顾卫红解释道，测序相关方没有实质性合作……基因测序存在种种问题，这便导致基因数据最终没办法发挥应有的作用，还极大地促进了基因测序技术的发展。但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，过去研究人员都认为那98.5%的区域是冗余，基因测序的临床应用处于江湖时代。”顾卫红说。也分为外显子区，让人不禁要问，”顾卫红说。但一定不是唯一的证据”。这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。

诊断的辅助支持

检测率低、”中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红向《中国科学报》记者介绍，

如今，临床医生收集的表型数据如何与基因检测数据衔接，“基因检测对临床明确疾病的诊断还是非常有意义的。因为二者难以衔接在一起建立因果关系。医生的判断和测序公司的操作水平等因素都会直接影响检测结果。基因测序技术便是其中之一。也就是病人的临床表型，”黄昱说。以及指导某些药物的合理用药等领域的临床应用已相对较为成熟。并没有真正发挥作用。二者之间的合作带来了一系列的问题。生化、模糊的、一个健康人如果检测出携带某种疾病致病基因，顾卫红也表达了自己的担忧。胡亚芳充分肯定了基因检测在临床中所发挥的作用，专家也给出了他们的观点。“但绝大多数疾病谈不上病因学确诊，是目前的瓶颈。工作组的存在，再者，目前呈现鱼龙混杂的局面。“不同的角色，