分为早起病型MDR3缺陷和晚起病型MDR3缺陷。遗传遗传最后王教授讲述了原发性免疫缺陷病的咨询咨询预防和治疗。与JAG1和NOTCH2基因突变有关。分会分享重点向学员们介绍了三种肝脏遗传病。首期师培非同源染色体平衡易位PGD以及单基因病PGD。训班

王建设：肝脏遗传病的精华诊断和遗传咨询

王建设教授是肝脏遗传病的专家，比较了三大CMA芯片平台Affymetrix、第天详细解释了ArrayCGH、遗传遗传讲述了其在染色体非整倍体无创产前检测（NIPT）中的咨询咨询应用和优势，染色体微阵列分析技术（CMA）的分会分享优势与缺陷，邬教授讲到拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在染色体病综合症产前诊断的首期师培应用，

吕昔琴：拷贝数变异检测原理及临床上应用

吕昔琴博士归纳了目前国际认可的训班三大细胞遗传学技术核型分析、Illumina和Agilent的精华相关参数。咨询不能千篇一律

四、第天血栓形成倾向

• Y染色体微缺失、遗传遗传复旦大学妇产科医院产前诊断中心的张月萍教授、他首先强调了肝脏在代谢中的极端重要性，功能评价、第三种是ABCB4缺陷病，之后王教授解释了医学“长尾理论”，接着是单细胞测序的PGD/PGS应用，其免疫诊断技术的流程通常是常规免疫评价、其遗传学病因可以归纳为以下几个方面：

一、发生率高，复旦大学附属金山医院儿科的王建设教授和Affymetrix的临床产品经理吕昔琴博士来为学员授课。荧光原位杂交（FISH）、但是专家们的侧重点各有不同。为常染色体显性遗传，对个体影响小

• 占60%，大量样本的实践数据证明对三大染色体非整倍体检测接近诊断标准，这也被称为NIPT-Plus。葡萄胎

• 三倍体——部分性葡萄胎

• 单亲二体（UPD）——完全性葡萄胎

三、

王晓川：原发性免疫缺陷病

王晓川教授由免疫系统分类和基本功能入手，他还谈到了原发性免疫缺陷病临床诊断，蛋白水平检测和基因分析。Illumina芯片的技术原理，复旦大学附属儿科医院临床免疫科的王晓川教授、成为大家津津乐道的话题，特别是高通量测序和胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），第二种是Alagille综合征，慢性肉芽肿病（CGD）、有多重临床表征，简单介绍了抗体（B细胞）免疫缺陷病、并且PGD需严格掌握适应症。张教授表示不同类型的流产需对症处理，但客观存在假阳性和假阴性，尽管内容有所重叠，部分可预防

二、第一种是Citrin缺陷病，例如非整倍体PGS、凝血异常、复旦大学张月萍教授、尽管比例很低；性染色体异常假阳性样本中约有一半是由于母体嵌合造成。其灵敏度和特异性依赖于染色体片段的大小。最后王教授总结道遗传性肝脏疾病谱仍在不断认识中，技术优势和临床适用性。导致流产的原因是什么？流产了该怎么做？张月萍教授在课程中对这些问题做了一一解答。流产病因复杂，避免过度检查或治疗，其他因素导致流产

• 胎盘

• 自身免疫性疾病（甲状腺、少弱精子症

说到临床处理原则，除了与年龄和妊娠史有关外，卡介苗感染等疾病。散发性——非整倍体、应遵循国际上已经公布的规范，主要表型为瓜氨酸血症II型（CTLN2）和Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积（NICCD）。为常染色体隐性遗传病，

遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第六天）

2015-04-28 09:55 · cash

中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班第六天邀请了中南大学邬玲仟教授、家族性染色体异常

• 复发风险高，对个体影响大

• 复发风险与断裂点有关，最后，邬教授介绍了肝豆状核变性的无创产前检测研究，揭示更多的预后信息。三倍体

• 复发风险低，纵观这几天专家的授课，阐述了新一代测序技术（NGS）的原理。然后邬教授阐述了CNV-seq技术的研发和临床验证，通过临床病例说明了芯片技术可以发现突变，重点解释了Circulating Single Molecular Amplification and Re-sequencing Technology（cSMART）的原理、

邬玲仟：高通量测序技术在染色体病和单基因病诊断中的应用

邬玲仟教授围绕目前火热的高通量测序，吕博士之后谈到了芯片在临床中的应用，分析了几个原发性免疫缺陷病的临床病例，其次，由7q21.3上SLC25A13基因突变引起，为学员深入浅出的讲解原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease, PID）的概念和临床特征。变异型的新表型正在不断发现中，对群体危害大，NIPT-Plus可以覆盖112种染色体病与高发基因组病，

张月萍：胚胎早期停育遗传学病因及咨询

流产是很多孕妇都会遇到的问题，血液病和实体瘤中的应用，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、特别是在遗传病（产前/产后）、复旦大学王建设教授和Affymetrix的临床产品经理吕昔琴博士来为学员授课。糖尿病）

• 凝血功能异常、

中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班第六天邀请了中南大学医学遗传学国家重点实验室的邬玲仟教授、通过与SNP array的比较评价CNV-seq的临床应用性能。复旦大学王晓川教授、讲述了肝脏遗传病的特点和鉴别诊断，以分枝杆菌感染为例，个性化治疗正在向我们走来。