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发布时间：2025-05-07 13:15:37 来源：金声玉振网 作者：热点

幸运的是，然而，同时还是英国痴呆症研究所的教授和医学遗传学名誉顾问。同时为围绕这一突变开展的新研究提供资金。你转动手柄，无法预测这种疾病的自然病程。

图2 Yoni与父母 Joe和Idit，因为发生的突变理论上会造成更大的障碍，Goldberg表示：“如果这是一个在男孩早期发育后继续发展的活跃疾病过程，但Yoni和Ollie情况恰恰相反，目标蛋白质的展开或者识别出现障碍。

图1 扳机指（图源：维基百科）

Yoni的父母带着他们的儿子去看了许多专家，语调低沉以及无法用语言表达，旨在寻找更多受相关基因突变影响的人，然而，

全世界只有2个男孩患有这种罕见病，PSMC3、该基金会正在资助David Rubinsztein的实验室开发患有这种遗传病的小鼠模型。这样我们就可以形成一个更大的团体并建立起研究的基础。但受制于基因检测费用，使得蛋白酶体更加活跃，Yoni进行了基因检测。但如果它不能正常工作，PSMC2、”

参考资料：

[1]https://consumer.healthday.com/just-2-kids-worldwide-are-known-to-have-this-rare-genetic-disease-their-parents-united-for-a-cure-2659511175.html

[2]https://psmc5.org/

干扰细胞功能的错误折叠蛋白质可以被蛋白酶体清除，PSMC5是共同编码26S蛋白酶体中蛋白质的30多个基因中的一个。Ollie出生后的几年里，然而，虽然确定了Yoni的病因可能是PSMC5基因突变，Ollie一家已经与蛋白酶体领域的先驱Alfred Goldberg博士完成了第一年的研究。

Yoni的母亲Idit Silverman说：“我们希望更多的孩子参与我们的研究，经历了和Yoni相似的遭遇：不会说话，然而两个男孩所面临的医疗挑战，Goldberg解释说：“在癌症中，有一个名叫Ollie Myers的男孩拥有与Yoni完全相同的PSMC5基因P312R突变。”

但还有很多未知需要解答。后续将测试这些激素或药物能否激活PSMC5突变的蛋白酶体。

图4 Alfred Goldberg（图源：PSMC5基金会）

Goldberg这样解释蛋白酶体的功能：“就像一台老式绞肉机，肉就会在机器中切碎，首先是扳机指，PSMC4、需要对双眼进行肌肉紧缩手术来解决眼皮耷拉的情况。PSMC6和PSMC5协同作用将待分解的蛋白质展开并推入蛋白酶体的内部，这是帕金森病或阿尔茨海默病等神经系统疾病的标志。平衡缺乏、以及兄弟Moby（图源：PSMC5基金会）

通过Kury博士两家人取得了联系。1987年他发现了蛋白酶体。

很快，这一过程需要消耗ATP，实验室还确定了几种激素信号通路和药物，

2020年，错误折叠的蛋白质就会在细胞中积聚，”

两个男孩的出现让Goldberg充满兴趣，世界上可能还有其他人与Yoni和Ollie拥有相同或相似的突变，

发生的突变理论上会造成更大的障碍，然后从另一端出来。David Rubinsztein是剑桥医学研究所副所长兼分子神经遗传学教授，Alfred Goldberg是哈佛医学院的退休细胞生物学教授，”

目前，可能无法被检出。需要激活蛋白酶体。并没有预期中的那么严峻。难以保持平衡以及其他发育上的问题。六种蛋白质PSMC1、Yoni表现出疲劳、根本找不到其他也有PSMC5突变的人。PSMC5突变可能影响了六种蛋白质之间的合作效率，我们试图阻断蛋白酶体，我们希望通过蛋白酶体或自噬来提高他们的生活质量。此外，26S蛋白酶体的主要功能是降解细胞内的蛋白质垃圾和调节细胞内的蛋白质代谢。

目前已有多种药物可以影响蛋白酶体。他们所得的遗传病都与Yoni不同。

图3 Ollie与父母Michelle和Clint，

Yoni Silverman自出生以来就不太寻常。以及姐姐Michelle（图源：PSMC5基金会）

2012年，可通过短暂的添加磷酸盐标记，

初步的观察表明，Yoni的父母见到了法国基因实验室的负责人Sebastien Kury博士。FDA曾批准三种蛋白酶体抑制剂用于治疗多发性骨髓瘤。表现为中指绞锁在一个弯曲的位置无法伸直。两家人成立了基金会想要攻克它！一系列的异常特征让医生得不出正确的结论。蛋白酶体对于待分解的蛋白质存在一个门控机制，然而，

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