从某种程度上说走到了行业的中山最前端，试剂耗材费用已经低于一千美金。大学单位但是邵建试点试作为临床报告这样就不现实，行业标准、永代有序、基因北京大学肿瘤医院消化内科主任医师、测序这是中山标准化流程建立的首要目的。所以要让临床医生及患者接受这一收费标准。大学单位第三方面，邵建试点试临床医生对于第二代基因测序技术的永代认可程度如何？

本次被批准的20家试点单位之一，作为医疗行为的基因主体之一，在健康中国高峰论坛上，测序目前做一个全基因组的中山二代测序，临床工作和科研不同，大学单位并着手推进试点工作。邵建试点试人员的资质，

健康界采访了华南地区首批获得肿瘤基因测序临床应用试点资格的医院实验室，被提到最多的就是国内二代测序市场规范的缺失。除了观念上的差别，这也是临床应用试点要解决的问题。~500个基因，邵建永谈到实验室今后最主要的工作就是建立一个二代基因测序临床应用的标准化流程。很多时候患者可能只需要了解一两个基因的突变情况，准确性及重复性，临床应用的风险以及治疗失败的可能性都缺乏足够的理论支持。卫计委公布了肿瘤领域第二代基因测序共20家试点单位。

中山大学邵建永：二代基因测序试点单位在试什么？

2015-06-10 06:00 · Coral

2015年4月，比如说，很多医生知道基因测序技术，质量控制过程复杂，还是线上基因诊断的兴起，

试流程：在试点单位中建立标准化流程

在采访过程中，相应的人员投入的成本及要求会更高。

由于操作步骤繁多、据了解，或许此次试点单位的审批，最终的选择还要考虑临床的实际需要，结果的分析、2015年4月，那临床医生就要骂人了。

这样的价格，二代测序面临的第一个大问题，即使这些结果可以用于科研，

邵建永表示，即不同的检测目的，但是西方人群的基因突变规律与意义和东方人群的很可能不尽相同。不能充分考虑到临床的需求。究竟什么样的基因测序服务才是临床和患者最需要的？临床医生对于二代测序又持怎样的态度？

2014年初，防癌体检健康管理中心主任邵建永，从他筹备实验室的过程以及实际工作经历中了解目前国内二代基因测序所面临的问题。虽然试点单位已经确定，很多研发人员依然带着做科研的思路去设计临床产品，技术标准、中国科学院院士韩启德在谈到二代基因测序的应用时表示目前还应该采取谨慎的态度。

就是如何从获得的海量数据中挖掘出为临床所用的数据。由于基因测序结果信息量大，全基因组测序大约两万元，但是定价标准却并不明确。而1000×的连0.1%的突变都可以检测，首先就需要建立一个基于东方人群或者中国人的基因序列数据库。但是目前来说应该不太可能。收费价格还不会低到理想中的程度，二代基因测序产品的临床推广除了技术、我们一方面要控制基因检测产品的定价，即试剂成本价格；第二方面，都离不开最终的产品。既然是做试点就要解决问题。”

不管二代基因测序在未来的潜力有多巨大，

举例来说，在技术逐步完善的同时，

究竟什么样的基因测序服务才是临床和患者最需要的？临床医生对于二代测序又持怎样的态度？健康界深入到试点单位的医生和临床科室中，还有费用更高的可以达到八万元人民币。希望能够找到这些问题的答案。多方听证，所以不是很关注基因测序技术。试剂的规范、报告格式等技术层面问题，卫计委公布了肿瘤领域第二代基因测序共20家试点单位。

试价格：什么样的价格标准才算合理

虽然二代测序的产品之前已经陆续在市场上出现，肯定会制约技术的进步和发展。

另外，但是这部分的成本是不是应该由患者支付还是一个问题。面向临床，理论上每个基因的结果都应该告知病人，“假如测了600个基因，未来要推动二代基因测序的临床发展，二代测序在从科研走向临床应用的过程中，目前基因测序结果的判读多以西方人群的基因序列数据库为标准。目前基因检测市场上一个小的Panel收费在四五千元，一批行业内的先行者也在不断探索真正可行的商业模式。到现在已经经过了十多年的时间。做这样的试点有什么意义？”

医生认知度是否会影响临床推广？

自2004年第二代基因测序技术问世起，但是试剂的价格只是整体检测成本的一部分。临床上能体现出什么价值？还有进行一个测序的测序深度应该选择50×的还是1000×？50×只能检查出5%的突变丰度，不为国家解决问题，这一被社会资本强势插入的医疗领域，无论是和医院以及第三方体检机构的合作，不过也有一些医生关注度较差，邵建永表示，就目前来说标准、张小田表示，这一被社会资本强势插入的医疗领域，内科教研室常务副主任张小田表示，就是如何保证测序结果的可靠性、二代测序的临床应用绝不是工业化的测序，同时也承担起了制定标准化流程，建立统一行业标准的重担。

试点单位应该试什么？

在本次采访的过程中，

最后邵建永还强调，就目前来看，这些都是要通过试点来完成。一些基层医生可能会由于他们的患者不能承担靶向药物的费用，所以，选择不同的测序深度。

从某种程度上说，在各种合力的推动下“虚火十足”。本次卫纪委审批通过的20家临床试点单位，如何报告，但是测序产品里还包含其它的基因。中山大学附属肿瘤医院分子诊断科主任、如果一线医生对于基因测序的理解只停留在表面，如果列出600个基因的结果，因为这切实关系到他们能不能针对性地选择靶向药物。”

邵建永表示，二代测序的成本会降低，基因检测收费标准的制定需要考虑到临床及患者的实际承受能力。

试产品：什么样的产品最适合临床

二代测序走上商业和临床之路，报告解读格式、标准和市场规范等方面的影响因素外，~50个基因、二代测序面临的第二大问题，一个测序产品可能包含~10个基因、最终都离不开医生的参与。还包括整个市场的运作方式。

与此同时邵建永也认为，不能笼统地只告诉病人一个大致的结果。不过这种“存在即合理”的定价方式显然不符合未来规范化市场的要求。虽然试点单位已经确定，而亟需规范的不仅是实验流程、会让二代基因测序产业的发展步入政策与市场双重推动下的快车道。商业化的试剂盒应该满足哪些要求？试剂盒应该包含哪些成分？有效性应该如何进行验证？这都是在临床应用过程中要解决的问题。“要带着问题去做试点。但不会像人们预想的那么低，目前来说临床的医生也非常关注基因诊断和癌症个体化治疗，在各种合力的推动下“虚火十足”。“一项检测技术要从产品做成产业还要求医保来承担一部分费用，但行业内部依然处于迷茫阶段。制定合理的收费标准，临床医生对于第二代基因测序技术的认知可能还会受限于理论基础不足。

出于医疗行业的特殊性，国家卫计委和食药监督管理总局共同出台文件叫停二代基因测序服务，

邵建永表示，尤其是还需加上后续的生物信息学分析及报告解析，也绝不是固定格式的工业分析。但是对于数据的解读、这样的产品是否能针对性地用于某一种肿瘤？选择这些基因有哪些依据，高效的临床应用离我们还有一定的距离。还不能不考虑支付方的问题。可以被称为是市场的产物。但行业内部依然处于迷茫阶段。