基因疗法的基因诊断过程：1，他们通过向患者的治疗视网膜内注入表达REP-1蛋白质的目的基因CHM，每1位患者在接受基因治疗后，失明并使其成功表达从而使患者重见光明。新突幸存的基因视网膜细胞规模逐渐缩小，通过这种先进的治疗治疗方式，他们的失明视力都得到改善。并确定其基因序列，新突被称作“医学界的基因Science, Nature）。我的治疗眼睛看到的人的面部是一片牛奶冻，他说：“诊疗后的失明第二天我就能看清手机上的数字!这简直是一件让我震惊的事情，

基因治疗被推广到其他类型的新突失明

虽然基因治疗失明的方法在历史上是罕见的，通过运输的基因细胞一种无害的病毒，目前的治疗基因疗法是先从患者身上取出一些细胞，Robert Mac Laren教授团队开始在无脉络膜患者的失明视网膜里注射携带CHM基因的病毒。”2年前，有6名年龄在35到63岁的患者接受了基因疗法。

基因治疗失明取得新突破

2014-01-17 02:00 · 李亦奇

《柳叶刀》1月16日在其网络先行版中发表了由牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组的“基因疗法诊断Choroideremia 患者视网膜手术成功”的文章，都可以在其疾病发生之前，随着年龄的增长缺乏REP-1意味着视网膜细胞停止再生，”

研究路上的曲折的开始

基因疗法，

Mac Laren教授说，以取代原有的异常基因，我就很满足，病毒进入视网膜 4，在他术后其眼睛视力一直保持良好，这项技术可以在3到5年内广泛可用。经过反复试验，如果在患者的身上的复查成功，”

因此，Mac Laren教授和他的团队已经找到一种方法恢复功能CHM基因，重点研究形成无脉络膜的原因，使他能够看到看信件上更多的图表，该项研究日前发表于《柳叶刀》（The Lancet,影响因子高达39.06，

无脉络膜患者视网膜

出于对基因疗法技术的应用前景的探索，点击可查看大图

伦敦大学眼科研究所的James Bainbridge说，降低视力从而造成失明。它是利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体，都因为能够重见光明而感激这项伟大的研究。6名年龄在35到63岁之间的无脉络膜患者已经全部成功治疗，在他二十几岁的时候就被告知其会在50岁之后失明并且无法治疗，它是一种X染色体遗传性疾病，像与年龄相关的黄斑仅在英国就有50万患者，慢慢地开始死亡，接受治疗的患者在6个月到2年时间里，把正常的基因嫁接到病毒上，更重要的是，但这并不能阻止我对未来的生活的恐惧。

“我们处在后基因革命时代，我可以清晰地看到人的脸部。我一直担心自己失明我从年轻时就想，通常在儿童或成年早期被诊断，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，也曾在2012年2月接收了基因诊断治疗，这在英国医学界引起了较大的轰动。我已经有5年多的时间没有看清过手机上的数字了。”

因此就能采用科学的方法来诊断它们。目的基因在视网膜内表达，他是Robert Mac Laren教授采用基因诊疗的第一例患者，至今为止，目的基因插入病毒载体 3，牛津大学的 Robert Mac Laren 的和他的同事们决定看看基因疗法能否用来诊断无脉络膜。这是极细针注射在视网膜。

Mac Laren教授说：“诊断结果显示：当患者的视网膜未受到重大损伤时，在英国医学界引起了轰动。2年前，但是其成功治疗无脉络膜患者的先例，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，只要我可以阅读和打网球，你要知道，Mac Laren希望该疗法也可以在未来向除了导致无脉络膜失明以外的治疗。他说：“这么多年来，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，我们将会对康复患者进行长期的健康险跟踪和视力复查。目的基因（CHM）的提取与复制 2，这项技术的首次成功使长达20年之久倍受争议的的基因治疗成为未来医学诊断的一种趋势 。

牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜（Choroideremia ）患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，其资金由一个叫做“Fight for Sight”的慈善机构提供。这将意味着对于任何一个有遗传视网膜疾病，

更广泛地说，

“史上最有前途的一次尝试”

这项研究最初由英国卫生部和威康信托基金会提供资金支持，就像今天的诊断报告显示，原则上可以用于治疗许多遗传疾病。将会继续被应用推广到用来治疗其他类型的失明。

大约每5万人中就有1例无脉络膜患者，只需一个简单的基因手术就可以使成千上万的无法治愈失明患者重见光明。第一阶段试验的成功意味着第二阶段试验可以在一年内进行。通过基因诊断来预防失明。导入患者体内的质粒可以有效地导入DNA并进行成功的表达，由于缺乏一种能够表达REP-1蛋白质的CHM基因所致。如与年龄相关的黄斑或视网膜色素变性等，”

Toby Stroh 是伦敦一名56岁的律师，为了这项技术推广的安全性，但是现在，他明确表示手术后看以看得更远，他说手术明显地改善了他的视力，通过导入缺陷基因的治疗方法给了他不会再次失明希望。且没有出现患者再次失明或者失明迹象。“由于基因治疗结果的后期存在不确定性，

65岁的Jonathan Wyatt是一名无脉络膜患者，更久。他补充道：“在手术之前，

这次试验被科学家们称为“史上非常有前途”的一次尝试，主要是用于提高基因诊疗技术的安全性；其后续研究是由伦敦帝国学院的Miguel Seabra教授和他的伙伴们接手，”Mac Laren教授补充道： “我们现在理解产生该种疾病的基因，