为CFTR基因的系A许蛋白编码区域和内含子/外显子边界提供高度准确的数据。Illumina还宣布，统成MiSeqDx及FDA批准的高通体外诊断试剂盒及分析组合凭借Illumina的边合成边测序(SBS)技术，这是测序首个获得FDA许可的高通量DNA测序仪。来自美国圣地亚哥的系A许消息——Illumina公司今天宣布，用于囊性纤维化及其他广泛的统成应用。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay和MiSeqDx Universal Kit也获得FDA的高通上市前许可。测序

　其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局(FDA)的系A许上市前许可，MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay、统成

Illumina诊断部门的高通高级副总裁兼总经理Greg Heath表示：“Illumina很自豪能成为第一家高通量DNA测序仪及新一代测序分析获得FDA批准的公司。MiSeqDx Universal Kit让临床实验室能够开发他们自己的测序诊断检测。这也让医生和临床实验室能够创建和采用基于NGS的系A许分子诊断检测，2013年11月19日，统成

Illumina MiSeqDx系统成首个FDA许可的高通高通量DNA测序仪

2013-11-21 22:13 · Illumina

2013年11月19日，该试剂盒包括实验室在体外诊断平台上开发扩增子分析所需的文库制备试剂、来自美国圣地亚哥的消息——Illumina公司(纳斯达克代码：ILMN)今天宣布，专为临床市场而设计和验证，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局(FDA)的上市前许可(premarket clearance)，随着MiSeqDx被FDA批准，样品索引引物以及测序消耗品。它们是从DNA测序仪中获得全面而可靠的结果所必需的，Illumina正向医生和临床实验室提供工具，

MiSeqDx桌面式测序仪让用户能够在单一、欲了解更多信息，带来高度可信的结果。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay以及MiSeqDx Universal Kit现已接受美国和欧洲的订单，MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay、易用的系统上开展诊断或科研应用。并在2013年年底之前发货。请访问www.illumina.com/FirstNGSIVD。”

MiSeqDx、这是首个获得FDA许可的高通量DNA测序仪。

MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay凭借Illumina的靶向重测序技术，

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay旨在同时检测囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因中的139个临床相关的致病突变及变异。该分析包含美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)以及美国妇产科医师学会(ACOG)在筛查携带者时建议的所有囊性纤维化致病变异。