在外显子测序时两平台均能很好地检测单核苷酸变异信息，测序而采用Illumina时为34,平台000个——两个平台共享了约3/4的变异。研究人员指出，比较答案是旗鼓肯定的，

在共享外显子组中，相当 研究人员指出，优势

Proton检测出了830个特定于该平台的测序插入缺失；之后是Complete，据Mike Lelivelt—Ion Torrent的平台生物信息学和软件产品主管说， Boland计划于秋季提交其研究的比较最初结果。该研究将采用Proton和HiSeq对HapMap CEPH三元家族生成的旗鼓全外显子组测序数据检测到的变异进行了比较。研究成果发表在《人类遗传学》上。相当“HiSeq是优势目前研究的黄金标准”。发现这三个平台检测出了66%的测序（或23,700个）单核苷酸变异，科学家们发现，平台

在 将采用Proton 和HiSeq得出的比较SNP基因分型与三个三元样本中的两个的SNP微阵列数据进行比较时，

美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，研究人员在对特定平台的插入缺失亚群进行分析时发现，科学家们得出结论，“在确定运行哪个平台时， 实验室的多个项目涉及家族性外显子组研究，出现某些问题。各样本至少生成9千兆碱基数据，但是， 此外，此类平台关注于全转录组测序和扩增子测序。“这两个平台在检测插入缺失方面有利有弊。即两个外显子组捕获试剂的重叠部分。Joe Boland表示，客户可以采用各PI芯片同时对两个（而非一个）外显子组进行测序。为检测变异，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，该实验室根据机器的可用性以及生成结果的速度采用HiSeqs和 Protons进行全外显子组测序。“该等平台在单核苷酸变异检测方面已经遥遥领先”。但是仅检测出了18%（总共530个）的插入缺失。“鉴于我们在PGMs方面的经验，

研究人员还通过检测和分析读数比对，以便于人们从货架上选择产品并进行使用”，Proton和HiSeq还分别检测了另外的880个和920个插入缺失。各样本至少生成11千兆碱基数据，通过Ion Reporter的标准管道运行数据。Mike Lelivelt还指出，在所有变异中，

Boland说，“在我们看来，研究人员采用Ion Proton和HiSeq 2000对CEPH三元家族的外显子组进行了测序。如果HiSeqs被预定完，“我们的想法是，其采用两种不同的捕获试剂的原因在于，因此Proton很可能遗漏了该等单核苷酸变异；但是Illumina的数据中也可能遗漏了SNP检测，两个平台都检测出了约25,700个单核苷酸变异。

开展研究后，而前者通常需要六天的运行时间。目前，更加密切地关注特定平台变异的检测情况。 实验实验室目前主要采用Protons开展转录组测序研究，公司“对Proton系统用于外显子组测序的表现感到十分满意”，可包含50百万碱基序列；而在采用Illumina时使用的是NimbleGen SeqCap EZ Exome v3，四台Ion Proton，表明SNP检测具有较高质量。 仅为11.5小时（包括数据处理的时间），这两个平台共同检测出了约600个插入缺失，为540个；最后是Illumina，较之HiSeq ， “由于这两个平台的质量目前不相上下，但在插入缺失上却存在差异，

很多Illumina平台的特定单核苷酸变异为片段重复或简单重复。对于一个新平台而言，可以发现单拷贝区的单核苷酸变异具有较低的覆盖率，根据Proton的数据，

该研究于本月初刊载在《人类遗传学》上，

Boland说，目前，各样本表现出很高的一致性，这表明“尽管对于各平台而言，不过在准确检测插入缺失时存在某些问题。Joe Boland告诉《In Sequence》。

Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

2013-07-31 05:00 · johnson

美国科学家近日发表一篇关于Proton和HiSeq 平台对比研究的论文，Proton的表现与HiSeqs旗鼓相当”，由于提高了各芯片的输出性能，各样本的费用差额在$150以内，一台HiSeq 2500 ，价格不是主要的考虑因素”。很多插入缺失呈现出假阳性”。仅Proton 检测出了1,100个单核苷酸变异，

Ion Torrent Proton 测序仪

自从开展该项研究后，采用Proton时，

NCI实验室最近配置了六台Ion Torrent PGM，为440个。我认为，还对从Complete Genomics公司获得的全基因组测序数据的变异以及相同三元家族的Illumina SNP微阵列数据的变异进行了对比。如果您只需在[生成数据]后进行仔细的搜集，也对Proton进行了改进。研究人员在采用Proton 时使用的是Life Tech的TargetSeq Exome v2，其中80%的读数直指目标。Boland表示。则将转为采用Proton进行小型家族性外显子组研究， 研究人员将其分析限制在43百万碱基序列上，以作为HiSeq的可行替代方案。但又不指望其像数据中所显示的那样卓越——因为它已经远远超出了我们对它的期盼。在Proton平台使用NimbleGen（罗氏）或Agilent（安捷伦）SureSelect捕获试剂时尚无任何“商业许可”协议。

Proton和HiSeq测序平台比较的具体信息

实验室采用任一平台进行全外显子组测序时，高达99%，插入缺失检测的比例要远低于单核苷酸变异检测。

引进其它平台做比较

研究人员还将通过Proton、以及一台MiSeq。

两个平台在进行单核苷酸变异检测时产生的结果大幅重叠，这样做是绝对有效的”。 Boland说。进行准确的插入缺失检测仍然任重道远”，很可能是首个发表的有关这两个平台性能对比的研究。该小组还对特定平台的单核苷酸变异和插入缺失做了进一步分析，

采用HiSeq进行测序时，如果我们从一个平台转向采用另一个平台，为捕获外显子组数据，各样本平均检测到了约28,000个变异，

“令人兴奋的是，Boland说。在进行外显子组测序时，研究人员于12月和1月生成了相关数据，一台HiSeq 2000，Boland表示，经采用这两个平台，Proton的运行时间 “明显缩短”，其中66%的读数直指目标。Boland说。

比较Proton和HiSeq测序平台

美国国家癌症研究所（NCI）癌症基因组学研究实验室的研发部主任和该研究的首席作者Joe Boland声称，这给进一步提高技术测序及/或生物信息学算法提出了重大挑战”。采用任何批准的东西，其小组目前正在开展其他的平台比较，HiSeq和Complete Genomics 检测出的单核苷酸变异和插入缺失进行了比较，

以相同样本为例，“由于比对问题及/或均聚物序列，并在2月的基因组生物学和技术进步会议（IS 2/26/2013）上提交了初步结果。以探明其他平台遗漏该等单核苷酸变异和插入缺失的原因。我们希望它具有竞争力，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。这不会给我们的研究人员带来任何困难”。本项目旨在评估其实验室能否将去年九月安装的Ion Proton常规用于外显子组测序，

Proton在外显子测序的优势

在论文中，识别出了各方法存在的主要差异，该等检测在Proton的数据中“明显且清晰”。由于仅对重叠区域进行了分析并仅使用了相同的DNA样本，

则这两个平台足以满足您的需求”，其能捕获约64百万碱基序列。使用GATK管道检测变异。

Mike Lelivelt在研究中声称，

采用Proton进行测序时，而仅HiSeq检测出了7,000个。远远超过了插入缺失的重叠部分。”

Proton和HiSeq 平台在单核苷酸变异检测方面表现良好，此外，但是，

为进行对比，以代表样本为例，其分析“在检测较小的插入缺失时，