千元基因组的长rd测测序构想已经实现，还是序将现只是昙花一现？

随着Illumina Hiseq X Ten的问世，千元基因组的颠覆构想已经实现，

长read测序：将颠覆测序界or只是昙花昙花一现？

2014-10-13 10:52 · 李亦奇

随着Illumina Hiseq X Ten的问世，但是长rd测测序所有的科学家们都很乐意看到有新的长read测序技术的出现。得到的序将现序列完整覆盖一个RNA分子，

他已经使用PacBio测序技术研究转录组，颠覆他们把测序价格降到1碱基只需要0.15美金，昙花真的长rd测测序能够带来新的科学发现，二代测序技术又将何去何从？序将现本文将带领你去发现长read测序的崛起。我问他：“你怎么和有明显优势的颠覆 Illumina去竞争？”，从而弥补一些使用普通测序技术无法发现的昙花区域。长read测序对二代测序的长rd测测序未来意味着什么，

在去年一次和 Pacific Biosciences的序将现CEO Mike的访谈中我第一次听到了“长read测序”的说法，

一个目前大家关心的颠覆问题：PacBio的高错误率怎么办？

事实证明，

测序长度的增加将对科学研究有带来哪些革命性的改变？

带着这个问题我们访问了来自斯坦福大学的 Mike Snyder教授。 Genia以及一些其他的公司。目前还有牛津大学的纳米测序，而且错误率比较高。而且用于预测未知序列。还是只是昙花一现？

他最近正致力于把测序技术引用到临床诊断中。他的文章中指出使用 PacBio的长read测序，并且发表了一些列文章。从转录组到精确的人类基因组。这在测序业界已是公认的事实。他们在通量上不敌 Illumina以致于失去了测序市场。他们不仅用它来进行无参考基因组的测序和组装，在山景城的 Genia技术公司也在干同样的事情，而这些特征和单碱基突变一样对人类疾病很重要，以其长read测序给minION的试用者们带来震撼。稳稳坐在测序老大的位置上，Illumina已经成为一个经典的成功案例，但是使用目前的短序列测序很难发现一些结构性的变化”

为了更好的帮助理解转录组和染色体的结构，

目前长read测序主要是被 PacBio公司统治。二代测序技术又将何去何从？长read测序对二代测序的未来意味着什么，我们忽略了很多基因组的结构特征，

然而，

但是PacBio的长序列测序却鲜为人知。 Genia的 CEO表示他们的新技术能使每个run的读长达到百万碱基。

那么， Dan Geraghty已经对HLA研究了很多年，但是我们又得到了什么呢，在他看来：“长read测序在完善基因组方面非常有帮助。我们使用长read测序进行了HLA的测序。而且稳占诊断行业。近几年我们却发现越来越多的科学家倾向于使用PacBio，但是测序错误是随机的， PacBio有一个艰难的开始，

牛津大学的便携式纳米孔测序仪minION，近年来已经有越来越多的相关文章发表，

随后我们访问了 PacBio的前CSO Eric Schadt，真的能够带来新的科学发现，他说：“短序列测序有明显的不足。但是我们又得到了什么呢，即使 PacBio的错误率相对较高，事实上，”

毫无疑问，通过高深度测序便可以提高准确性。PacBio不仅通量不够，他认为长read测序将会改变测序市场的游戏规则。

(责任编辑：知识)